비폐쇄성 무정자증은 정자 생성 과정에서 문제가 발생해 정액 내 정자가 전혀 없거나 극소량만 존재하는 상태를 말합니다. 이는 전체 무정자증 환자의 약 60%를 차지하며, 남성 불임의 주요 원인 중 하나입니다. 최근에는 고난도 정자 채취 기술 및 고선택 정자 주입술(IMSI) 등 첨단 생식의학 기술이 활발히 적용되어 극복 가능성이 점차 높아지고 있습니다. 본 글에서는 이 질환의 주요 원인, 진단 방법, 그리고 최신 치료법을 중심으로 깊이 있게 살펴봅니다.
비폐쇄성 무정자증의 정의와 종류
비폐쇄성 무정자증(Non-obstructive Azoospermia, NOA)은 고환 자체의 기능 저하로 인해 정자가 전혀 생산되지 않거나 극히 소량만 생성되어 사정 시 정액 내에 정자가 존재하지 않는 상태입니다. 이는 폐쇄성 무정자증과 달리, 정자 생성 자체에 문제가 있는 경우로, 그 원인에 따라 여러 하위 유형으로 나뉩니다.
- 기질적 원인 (testicular failure): 고환의 선천적 혹은 후천적 손상으로 인한 정자 생성 실패
- 호르몬 원인 (hypogonadotropic hypogonadism): 뇌하수체 기능 저하로 성선자극호르몬 분비 부족
- 유전적 원인: Klinefelter 증후군, Y염색체 AZF 영역 미세결실 등
무정자증이 진단되면, 정액검사를 반복 실시하고, 고환 초음파, 혈중 호르몬 검사, 유전자 검사 등을 통해 폐쇄성 여부 및 원인을 파악해야 합니다. 이후, 정자 생성 여부를 확인하기 위해 정소조직검사(Testicular Biopsy) 또는 미세정자채취술(Micro-TESE)을 시행합니다.
주요 원인과 정밀 진단 방법
비폐쇄성 무정자증의 발생 원인은 다양합니다. 정확한 원인을 파악하지 못하면 치료 방향이 불분명해지므로, 다음과 같은 정밀한 진단 과정이 필요합니다.
- 호르몬 검사: FSH, LH, Total Testosterone, Inhibin B, Estradiol 등의 수치를 분석하여 고환 기능 평가
- 유전자 검사: Y염색체 미세결실(AZFa, AZFb, AZFc 영역), Klinefelter 증후군(47, XXY) 등의 염색체 이상 여부 확인
- 고환 조직검사 또는 Micro-TESE: 고환 내 정자 유무를 직접 확인하고, 정자 발견 시 채취 진행
이외에도 정액 내 생세포 존재 여부, 고환의 크기, 항정자항체 검사, 과거 약물·방사선 노출 여부 등을 종합적으로 평가합니다. 진단이 정확할수록 이후 치료 전략 수립과 성공률이 높아집니다.
최신 치료법 – Micro TESE, ICSI, IMSI
남성 치료법
1. Micro-TESE (미세정자채취술)
- 고배율 수술용 현미경을 이용하여 고환 내 정자 생성이 가능한 세관을 직접 식별하고, 손상 없는 조직만 최소 채취
- 일반 조직검사보다 정자 발견율이 훨씬 높아, 비폐쇄성 무정자증 환자에게 가장 효과적인 수술
- 정자 발견율: 평균 40~60% (환자의 고환 상태, 유전자 이상 여부에 따라 달라짐)
- 국소마취 또는 전신마취 하에 수술 진행, 하루 입원 또는 당일 퇴원 가능
2. 호르몬 요법 (HCG, FSH)
- 성선기능저하증 등 뇌하수체 원인의 경우, HCG와 FSH 주사로 고환을 자극해 정자 생성 유도
- 치료는 수개월에 걸쳐 진행되며, 일부 환자에서는 자연적 정자 생성 회복이 가능함
- 호르몬 치료 후 정자가 확인되면 자연 임신, 인공수정, 또는 ICSI를 시도할 수 있음
3. 항산화 요법 및 라이프스타일 개선
- CoQ10, 셀레늄, 비타민 C·E 등의 항산화제를 꾸준히 복용 시 정자질 개선 가능성
- 흡연·음주 금지, 사우나 및 고온 노출 피하기, 규칙적인 운동, 체중 조절 등
- 보조적이지만, 치료 전후 반드시 병행할 것을 권장
남성 난임의 시험관시술의 과정 및 수정 방법
1. 난자 채취(Oocyte Retrieval)
- 여성의 난소를 자극하여 10~15개의 난자를 유도 배란시키고, 질 초음파를 통해 난소에서 직접 난자 채취
- 통상적으로 배란 유도 후 36시간 이내에 난자 채취 진행
- 시술은 정맥마취 하에 10~20분 내외로 끝나며, 회복 시간도 짧음
2. ICSI (세포질 내 정자 주입술)
- 채취된 난자 1개당, 정자 1개를 직접 주입해 수정시키는 방식
- 일반 IVF보다 수정률이 높고, 정자의 수나 운동성이 부족한 무정자증 환자에게 필수적인 시술
- 배아 형성 후 배양 과정을 거쳐 자궁에 착상시킴
3. IMSI (고선택적 정자 주입술)
- 고배율 현미경(6000~10000배)을 통해 형태적으로 완벽한 정자만을 선별
- 정자의 형태학적 결함(두부 기형, 공포성 변화 등)을 배제하여 착상률 향상
- 연구 결과에 따르면 IMSI는 ICSI보다 임신율 10~15% 향상, 유산율 감소 효과
(출처: Human Reproduction Update, 2019)
4. 배아이식(Embryo Transfer)
- 수정된 배아 중 우수 배아를 3~5일 배양 후 자궁 내에 이식
- 이식 전 유전자 선별(PGS/PGD)을 통해 유전적 질환 예방 가능
무정자증, 이제는 치료 가능한 시대
비폐쇄성 무정자증은 더 이상 극복 불가능한 질환이 아닙니다. 진단 기술의 발전과 함께, 미세정자채취술과 IMSI 같은 최신 생식의학 기술이 결합되어 희망적인 결과를 만들고 있습니다. 단순히 정자를 찾는 것을 넘어, 질 좋은 정자를 선택하고 수정하는 기술까지 진보했기 때문에, 과거에 비해 임신 성공률도 높아졌습니다.
무엇보다 중요한 것은 조기 진단과 전문 클리닉의 정확한 평가입니다. 더 이상 혼자 고민하지 마시고, 생식의학 전문의와 함께 치료 가능성을 모색해 보시길 바랍니다. 비폐쇄성 무정자증도 노력과 적절한 시술로 극복하는 사례가 증가하고 있습니다.